Das Ersttrimesterscreening wird zwischen der 11+1. und 13+6. SSW durchgeführt und beinhaltet eine frühe Organdiagnostik, eine individuelle Risikoabschätzung für das Vorliegen einer Chromosomenstörung (Trisomie 21, 13 und 18) und eine Früherkennung von Präeklampsie.

Der Hauptfokus der Ersttrimester-Diagnostik liegt auf einer umfassenden Ultraschalluntersuchung mit Beurteilung der fetalen Entwicklung. Die heutige Ultraschalltechnologie ermöglicht auch schon in diesem frühen Schwangerschaftsalter bei entsprechender Qualifikation des Untersuchers und abhängig von den Schallbedingungen eine gezielte Untersuchung des Fetus mit Beurteilung der zeitgerechten Entwicklung. Körperliche Fehlbildungen können so zum Teil schon in diesem frühen Schwangerschaftsalter diagnostiziert werden.

Wünschen Sie eine Berechnung Ihres individuellen Risikos für das Vorliegen einer Chromosomenstörung (Trisomie 21, 13 oder 18) in der bestehenden Schwangerschaft, messen wir per Ultraschall die Nackentransparenz Ihres Kindes und ermitteln hieraus in Kombination mit dem Alter der Mutter, der Größe des Kindes (Scheitel-Steiß-Länge) und zweier mütterlicher Blutwerte (freies Beta-HCG und PAPP-A) die Wahrscheinlichkeit für das Vorliegen einer entsprechenden Chromosomenveränderung.

Die Entdeckungsrate für die o. g. Chromosomenstörungen liegt bei ca. 90% mit einer falsch-positiv-Rate von ca. 5 %.

Die Nackentransparenz ist häufig auch bei Kindern mit einer Fehlbildung z. B. des Herzens oder des Skelettsystems oder bei Stoffwechselstörungen verdickt. Daher sollte bei einer verdickten Nackentransparenz im 1. Trimenon immer eine gezielte Ultraschalldiagnostik, im 2. Trimenon (Organultraschall in der 20.-22. SSW bzw. schon ein früher Organultraschall vor der 20. SSW) erfolgen. Eine verdickte Nackenfalte an sich besitzt jedoch nicht zwangsläufig keinen Krankheitswert, der überwiegende Teil aller Kinder mit einer verdickten Nackentransparenz kommen gesund zur Welt. Ergibt sich ein auffälliges Ergebnis kann zur Diagnosesicherung die Durchführung einer invasiven Diagnostik (Plazentapunktion, Fruchtwasseruntersuchung) in Erwägung gezogen werden.

Bei unauffälligem Ersttrimesterscreening und dem Wunsch nach einer noch höheren diagnostischen Sicherheit kann zusätzlich eine mütterliche Blutuntersuchung auf fetale DNA (nicht -invasive pränatale Tests, NIPT) durchgeführt werden.

Im Rahmen des Ersttrimestercreenings kann außerdem das Präeklampsie-Risiko der Schwangeren bestimmt werden.

Dieses Untersuchungsverfahren setzt ein hochauflösendes Ultraschallgerät und eine entsprechende Erfahrung des Untersuchers voraus. Unsere Praxis ist nach den Kriterien der fetal medicine foundation London zertifiziert und unterliegt deren regelmäßigen Qualitätskontrollen.

Vor der Untersuchung gehen wir in einem ausführlichen Gespräch auf Ihre Fragen ein.

Das Ersttrimester-Screening ist kein Bestandteil der regulären Schwangerschaftsvorsorge. Die Kosten für Beratung, Ultraschall- und Laboruntersuchung werden von den gesetzlichen Krankenkassen nicht erstattet. Wir bieten diese Untersuchung jedoch als Selbstzahlerleistung an.

Die Präeklampsie (PE, Schwangerschaftsvergiftung) ist eine Erkrankung, die in 6-8 % aller Schwangerschaften auftritt. Sie ist die häufigste Ursache für kindliche und mütterliche Komplikationen in der Schwangerschaft und kann zu einem erhöhten mütterlichen Blutdruck (Hypertonie), einer vermehrten Eiweißausscheidung im Urin (Proteinurie) und zum Teil massiven Wassereinlagerungen (Ödemen) führen.
Ursächlich für die Präeklampsie ist eine gestörte Plazentaeinnistung und damit verbunden eine Mangeldurchblutung der Plazenta. Diese Mangeldurchblutung kann in Folge auch zu einer Beeinträchtigung des kindlichen Wachstums (fetale Wachstumsretardierung) führen.

Die mütterlichen und kindlichen Komplikationen erfordern häufig eine vorzeitige Beendigung der Schwangerschaft (Frühgeburt) um größere Schäden von Mutter und Kind abzuwenden.

Die Durchführung eines Präeklampsiescreenings im ersten Schwangerschaftsdrittel ermöglicht mittels einer Doppleruntersuchung kombiniert mit Blutdruckmessungen und der Bestimmung spezieller Blutwerte (PAPP-A und PlGF) eine genauere Vorhersage des individuellen Präeklampsierisikos. Wird ein erhöhtes Risiko festgestellt, kann eine prophylaktische Behandlung mit niedrig dosiertem Aspirin begonnen werden. Hierdurch lässt sich das Risiko für das Auftreten einer frühen Präeklampsie deutlich reduzieren.
Außerdem können entsprechende Kontrolluntersuchungen von Mutter und Kind veranlasst werden.
Am wirkungsvollsten ist ein Beginn der ASS-Prophylaxe bereits vor der 15./16. SSW. Es ist daher sinnvoll die Untersuchung auf Präeklampsierisiken in das Ersttrimester-Screening zu integrieren.

Die Kosten für ein Präeklampsie-Screening werden leider nicht von den gesetzlichen Krankenkassen übernommen.

Im Blut jedes Menschen zirkulieren kleine Bruchstücke von Erbsubstanz (DNA). Bei schwangeren Frauen können zudem DNA-Bruchstücke der Plazenta des ungeborenen Kindes nachgewiesen werden (zellfreie fetale DNA). Hierüber kann durch die Blutabnahme bei der Mutter eine Risikoabschätzung für das Vorliegen einer fetalen Trisomie 21, 13 und 18 oder einer Monosomie X erfolgen.

Möglich ist die Durchführung der Nicht-invasiven Pränataltests ab der vollendeten 9. Schwangerschaftswoche. Wir empfehlen jedoch dringend den Bluttest mit einem frühen Organultraschall und einer genetischen Beratung zu kombinieren.

Die Genauigkeit der Erkennung von Trisomie 21 mithilfe der Tests liegt bei etwa 99 %, das bedeutet, dass eine von 100 der von Trisomie 21 betroffenen Schwangerschaften nicht korrekt diagnostiziert wird. Bei Trisomie 13 und 18 liegt die Erkennungsrate bei etwa 95 %., für Monosomie X bei über 90 %.

Bei Zwillingsschwangerschaften ist die Erkennungsrate von Trisomien geringer (für Trisomie 21 etwa 90 %).

Andere Chromosomenstörungen und genetische Erkrankungen sind nicht Gegenstand dieser Untersuchungen, so dass hierzu keine Aussagen getroffen werden können.

Wir beraten Sie gerne ob ein NIPT für Sie persönlich sinnvoll ist.

Eine differenzierte Ultraschalldiagnostik in der 20- 24. SSW ermöglicht eine eingehende Organdiagnostik des Kindes. Diese ist wesentlich umfangreicher als der gemäß den Mutterschaftsrichtlinien vorgesehene Ultraschall in diesem Zeitraum.

Bei dieser Untersuchung wird das altersgerechte Wachstum des Kindes, sowie das Aussehen aller darstellbaren Organe (z. B. Gehirn, Magen, Nieren, Harnblase etc.) und insbesondere die Funktion des Herzens beurteilt (fetale Echokardiographie).

Eine unauffällige Untersuchung bestätigt mit hoher Wahrscheinlichkeit eine normale Entwicklung des Kindes. Bereits zu diesem Zeitpunkt können viele kindliche Fehlbildungen und Erkrankungen frühzeitig diagnostiziert werden. Dies ist von großer Bedeutung für den weiteren Schwangerschaftsverlauf und die Geburtsplanung.
Die Beurteilung des Kindes kann durch ungünstige Untersuchungsbedingungen wie Lage des Kindes, wenig Fruchtwasser, kräftige mütterliche Bauchdecken, zu frühe oder zu späte Schwangerschaftswoche erschwert werden.
Bei entsprechender Indikation werden die Kosten von den Krankenkassen übernommen, z. B.:

• Wenn das Paar schon ein krankes Kind hat
• Wenn Erbkrankheiten der Eltern oder Erkrankungen der Mutter vorliegen die sich negativ auf das Kind auswirken können (z. B. Diabetes mellitus)
• Bei familiärer Belastung durch möglicherweise vererbte Erkrankungen
• Nach Einnahme von Medikamenten oder Röntgenuntersuchungen in der Frühschwangerschaft
• Bei Auffälligkeiten in den Ultraschalluntersuchungen gemäß den Mutterschaftsrichtlinien

Die weiterführende spezielle Organdiagnostik ist eine technisch sehr anspruchsvolle Untersuchung. Sie erfordert eine besondere Qualifikation und Erfahrung des Untersuchers (DEGUM-Stufe II und III) und sollte mit einem hochauflösenden High-End-Ultraschallgerät durchgeführt werden. Diese Voraussetzungen bieten wir Ihnen in unserer Praxis.

Die differenzierte Feindiagnostik kann auch als Wunschleistung ohne medizinische Indikation in Anspruch genommen werden (Selbstzahlerleistung).

Die Echokardiographie ist ein wichtiger Bestandteil der differenzierten Organdiagnostik, hierbei wird die Anatomie der Herzstrukturen inklusive der großen Blutgefäße des ungeborenen Kindes überprüft.
Ein Großteil der angeborenen Herzfehler ist gut behandelbar. Eine frühe, bereits vorgeburtliche Diagnosestellung führt zur Optimierung der Versorgung vor und nach der Geburt.
Ein Teil der Herzfehlbildungen kann, dank der modernen Ultraschalltechnologie bei entsprechender Qualifikation des Untersuchers, bereits zwischen der 13. und 14. SSW erkannt bzw. ausgeschlossen werden. Bestimmte Herzfehlbildungen können aber erst nach einer gewissen Entwicklungszeit nachgewiesen werden. Der ideale Untersuchungszeitraum liegt zwischen der 20. und 23. Schwangerschaftswoche.
Die fetale Echokardiographie ist eine technisch sehr anspruchsvolle Untersuchung, daher spielen die Qualifikation (DEGUM II/III) und Erfahrung des untersuchenden Arztes eine entscheidende Rolle in der Diagnostik fetaler Herzfehler.
Diese Voraussetzungen erfüllen wir in unserer Praxis.

Die Farbdopplersonographie ist ein etabliertes Verfahren in der Schwangerschaftsvorsorge, um den Versorgungszustand des Kindes und die Funktion des Mutterkuchens zu beurteilen. Dabei werden die Blutflussmuster in mütterlichen und kindlichen Blutgefäßen dargestellt. Hierüber kann eine Mangelversorgung des Kindes frühzeitig entdeckt werden. Diese mangelversorgten Kinder können so im weiteren Schwangerschaftsverlauf intensiver überwacht und ggf. frühzeitig entbunden werden. Die Doppleruntersuchung dient dabei als eine Art „Frühwarnsystem“, da sich hier Auffälligkeiten schon früher zeigen als im CTG.
Liegt ein Risiko gemäß den Mutterschaftsrichtlinien vor, werden die Kosten für die Farbdoppleruntersuchung von den gesetzlichen Krankenkassen übernommen. Aufgrund ihrer hohen Aussagekraft erachten wir sie aber auch ohne Vorliegen einer Risikoschwangerschaft als eine sehr sinnvolle Untersuchung. Sprechen Sie uns gerne diesbezüglich an.

Der 3D/4D-Ultraschall (Foto und Video) ermöglicht eine plastische Darstellung des Kindes bzw. einzelner Organe und Körperpartien. Viele werdende Eltern schätzen ihn aber auch als faszinierende Möglichkeit eines „Blicks in die Zukunft“, da er ein realistisches Bild des ungeborenen Kindes liefern kann. Bei idealen Sichtbedingungen können Sie Ihr Baby im Mutterleib dabei beobachten wie es mit seinen Händchen spielt, am Daumen lutscht oder gähnt.
Der 3D/4D-Ultraschall kann die spezielle 2D-Ultraschalluntersuchung zur Organdiagnostik bzw. zum Fehlbildungsausschluss nicht ersetzen. Daher führen wir den 3D/4D-Ultraschall nur im Zusammenhang mit einer eingehenden 2D-Untersuchung durch.

Nicht immer gelingt eine gute 3D-Darstellung des kindlichen Gesichtes, entscheidend sind gute Sichtbedingungen, abhängig von der kindlichen Lage, der mütterliche Bauchdeckendicke, dem Plazentasitz und der Fruchtwassermenge.